Σύνδρομο Silver-Russell / Νανισμός

Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικά από τους Δόκτωρ Silver και Δόκτωρ Russell το 1950.

Αιτιολογία

Μέχρι σήμερα ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι ξεκάθαρος. Έχει προβληθεί είτε ως αποτέλεσμα υπολειπόμενης κληρονομικότητας είτε ως επικρατέστερη μορφή με ατελείς διείσδυση. Δημιουργήθηκαν κάποιες απόψεις σύμφωνα με τις οποίες η ανεπάρκεια του πλακούντα μπορεί να συντελεί για τη δημιουργία αυτού του συνδρόμου.Αυτή η έλλειψη επαρκής λειτουργικότητας του πλακούντα μπορεί από μόνο του να γίνει κληρονομικό χαρακτηριστικό.

Χαρακτηριστικά

Κοντό ανάστημα: Τα μωρά με το σύνδρομο αυτό γεννιούνται μικρότερα από το φυσιολογικό. Μεγαλώνουν από την αρχή ως το τέλος της παιδικής ηλικίας ακολουθώντας κατά μήκος τη φυσιολογική γραμμή ανάπτυξης σε αυτή ή κάτω από αυτή. Πολλά παιδιά για να προλάβουν την ανάπτυξη χρειάζονται εντατική προσπάθεια κατά την εφηβεία έτσι ώστε το τελικό τους ανάστημα κατά την ενηλικίωση να πλησιάζει το φυσιολογικό αλλά αυτό είναι ασυνήθιστο.

Ασσυμετρία: Γίνεται αντιληπτή, από ασσύμετρα άκρα και μέλη στο σώμα του παιδιού. Ο βαθμός της ασσυμετρίας ποικίλει έντονα από παιδί σε παιδί. Συχνά σε αυτή τη περίπτωση η όψη αυτή δεν είναι εμφανής κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής. Παρουσιάζεται αργότερα όταν η ανάπτυξη συνεχίζεται με πιο γρήγορο ρυθμό από τη συνηθισμένη εξέλιξη.

Προχωρημένη σεξουαλική ανάπτυξη: Ιδιαίτερα στα κορίτσια είναι ένα σύνηθες χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Η ανάπτυξη του μαστού, η εμμηνόρροια και η ενήλικη κατανομή των μαλλιών μπορούν να συμβούν όλα νωρίτερα από ότι είναι συνηθισμένο. Αυτές οι συνέπειες ανεβάζουν τα επίπεδα της γονιδοτροπίνης στο αίμα και στα ούρα.

Σώμα: Το σχήμα του κεφαλιού ωστόσο είναι ένα από τα αισθητά χαρακτηριστικά στα παιδιά με το σύνδρομο αυτό. Τα μέτωπα τους είναι πλατιά και λεπτά προς τα κάτω τελειώνοντας σε ένα λεπτό αιχμηρό πηγούνι δίνοντας την εντύπωση τριγωνικού σχήματος προσώπου.

Τα χέρια των παιδιών αυτών συχνά έχουν μικρά δάχτυλα. Τα δάχτυλα των ποδιών ωστόσο μπορούν να εμφανίσουν μια ασήμαντη δυσμορφία όπως μια μεμβράνη μεταξύ του δεύτερου και τρίτου δαχτύλου.

Αντίστοιχα εμφανίζονται καφέ κηλίδες σε λεπτές ίνες του κυττάρου ή σε καθένα από τα μέρη του σώματος. Αυτά μπορεί να διαφέρουν σε μέγεθος από τα άλλα τα οποία είναι σαν μια μικρή πανάδα με μια χρωστική περιοχή γύρω στα 30 εκ σε διάμετρο. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο συχνά ιδρώνουν υπερβολικά.

Τα τελευταία τρία χαρακτηριστικά (στο κεφάλι, στα δάχτυλα και στο δέρμα) δεν εκδηλώνονται σε όλες τις περιπτώσεις. Ο συνδυασμός, κοντό ανάστημα, ασυμμετρία των μελών του σώματος, το μικρό μέγεθος όταν γεννιούνται και η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη είναι αυτά που βρίσκονται σταθερά. Τα υπόλοιπα προσθέτονται ανάλογα με τους παράγοντες που υπάρχουν. Παρόλα αυτά είναι χρήσιμα στη διάγνωση.

Χειρισμός των συνεπειών: Το κοντό ανάστημα και  η ασσυμετρία του σκελετού πιθανός να προκαλέσουν δυσκολίες κατά τη διάρκεια των σχολικών χρόνων. Το κοντό ανάστημα συνήθως δεν είναι τόσο αξιοπρόσεχτο όπως των παιδιών με αχονδροπλασία και τις περισσότερες φορές δεν χρειάζονται ειδικό εξοπλισμό. Η ασσυμετρία του σώματος μπορεί να διορθωθεί με ειδικά παπούτσια ώστε να βοηθηθεί και η φυσιολογική κίνηση. Η φυσικοθεραπεία είναι πολύτιμη ώστε να βοηθήσει το παιδί να μάθει να χρησιμοποιεί τους κατάλληλους μύες σωστά για να ισορροπήσει την ασυμμετρία του.

Η πρόωρη εφηβεία μπορεί να είναι ενοχλητική και στο παιδί και στους γονείς. Ενημέρωση και εκπαίδευση του παιδιού σχετικά με τη σεξουαλική του ανάπτυξη θα το βοηθήσει να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά τη πρόωρη σεξουαλική του ανάπτυξη.

πηγή: paidikoxamogelo.gr