Σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down που ονομάζεται επίσης και τρισωμία 21, είναι μία κατάσταση κατά την οποία επιπλέον γενετικό υλικό προκαλεί καθυστερήσεις στον τρόπο που ένα παιδί αναπτύσσεται, τόσο ψυχικά όσο και σωματικά.

Τα φυσικά χαρακτηριστικά και ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Down μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί. Ενώ μερικά παιδιά χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα, άλλα μπορεί να ζήσουν μία υγιή ζωή.
Αν και το σύνδρομο Down δεν μπορεί να προληφθεί, μπορεί να ανιχνευθεί πριν τη γέννηση του παιδιού. Τα προβλήματα υγείας που μπορούν να αντιμετωπιστούν, και η επιστήμη σήμερα, μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά και τις οικογένειές τους που αντιμετωπίζουν το πρόβλημα, να ζήσουν όσο το δυνατόν καλύτερα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down.
Κανονικά, κατά τη στιγμή της σύλληψης ένα μωρό κληρονομεί γενετικές πληροφορίες από τους γονείς του με τη μορφή των 46 χρωμοσωμάτων: 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Στις περιπτώσεις του συνδρόμου Down, ένα παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, κάνοντας το σύνολο 47 αντί 46 . Είναι αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό που προκαλεί τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.

Αν και κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα γιατί συμβαίνει και δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί το σφάλμα αυτό, οι επιστήμονες ξέρουν ότι οι γυναίκες 35 ετών και άνω διατρέχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση. Στην ηλικία των 30 για παράδειγμα μία γυναίκα έχει περίπου 1 στις 1000 πιθανότητες να συλλάβει παιδί με σύνδρομο Down. Αυτές οι πιθανότητες αυξάνουν στο 1 στις 400 από την ηλικία των 35 ετών. Από δε τα 40 χρόνια ο κίνδυνος αυξάνει κατά περίπου 1 στις 100 γυναίκες.

Πως επηρεάζει το σύνδρομο Down τα παιδιά.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως επίπεδο προφίλ προσώπου, μια ανοδική κλίση προς τα μάτια, μικρά αυτιά και μία προεξέχουσα γλώσσα.
Χαμηλός μυϊκός τόνος (ονομάζεται υποτονία), είναι επίσης χαρακτηριστικό των παιδιών με σύνδρομο Down, και τα μωρά ειδικότερα, μπορεί να φαίνονται ιδιαίτερα «ασταθή». Αν και αυτό μπορεί και συχνά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, τα περισσότερα παιδιά φτάνουν τα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το κάθισμα, το περπάτημα, αργότερα από τα άλλα παιδιά.

Κατά τη γέννηση, έχουν συνήθως μέσο μέγεθος, αλλά τείνουν να αυξάνονται με βραδύτερο ρυθμό και να παραμένουν πιο κοντά (ύψος) από τα συνομήλικα παιδιά. Για τα βρέφη, ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα θηλασμού και τροφής καθώς και δυσκοιλιότητα και άλλα πεπτικά προβλήματα. Τα λίγο μεγαλύτερα παιδάκια καθώς και τα πιο μεγάλα, εμφανίζουν καθυστέρηση στην ομιλία, την διατροφή, το ντύσιμο και την εκπαίδευση της τουαλέτας.
Το σύνδρομο Down επηρεάζει την ικανότητα των παιδιών στη μάθηση με διαφορετικούς τρόπους, αλλά τα περισσότερα έχουν μία ήπια έως μέτρια νοητική ανεπάρκεια. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down μπορούν και μαθαίνουν και είναι σε θέση να αναπτύξουν τις δεξιότητες τους στη διάρκεια της ζωής τους. Απλά επιτυγχάνουν τους στόχους τους με διαφορετικό ρυθμό και γι’ αυτό είναι σημαντικό να μην συγκρίνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down με τα τυπικά αναπτυσσόμενα αδέλφια ή ακόμη και άλλα παιδιά με την πάθηση αυτή.

Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο Down.
Ενώ μερικά παιδιά δεν παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα υγείας, άλλα μπορεί να παρουσιάσουν προβλήματα που απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Για παράδειγμα σχεδόν το ήμισυ του συνόλου των παιδιών θα έχουν συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.
Επίσης είναι σε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν πνευμονική υπέρταση, μία σοβαρή κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη βλάβη στους πνεύμονες. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down πρέπει να αξιολογηθούν από τον καρδιολόγο.
Περίπου το ήμισυ του συνόλου των παιδιών με σύνδρομο Down, έχουν επίσης προβλήματα με την ακοή και την όραση. Η απώλεια της ακοής μπορεί να σχετίζεται με συσσώρευση υγρού στο εσωτερικό αυτί ή σε δομικά προβλήματα του ίδιου του αυτιού. Τα προβλήματα όρασης περιλαμβάνουν συνήθως στραβισμό, υπερμετρωπία και αυξημένο κίνδυνο καταρράκτη.

Τακτικές αξιολογήσεις από ωτορινολαρυγγολόγο, και έναν οφθαλμίατρο, είναι απαραίτητα για τον εντοπισμό και τη διόρθωση των προβλημάτων αυτών, πριν αυτά επηρεάσουν τη γλώσσα και την εκμάθηση των δεξιοτήτων.
Άλλες ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να συμβαίνουν συχνότερα σε παιδιά με σύνδρομο Down, περιλαμβάνουν προβλήματα του θυρεοειδούς, εντερικές ανωμαλίες, επιληπτικές διαταραχές, αναπνευστικά προβλήματα, παχυσαρκία, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις καθώς και υψηλότερο κίνδυνο παιδικής λευχαιμίας. Ανωμαλίες στο επάνω μέρος του λαιμού υπάρχουν αρκετές φορές και πρέπει να αξιολογηθούν από τον ειδικό γιατρό. Ευτυχώς πολλές από αυτές τις παθήσεις είναι θεραπεύσιμες.

Προγεννητικός έλεγχος και διάγνωση.
Δύο τύποι προγεννητικού ελέγχου χρησιμοποιούνται για να ανιχνεύσουν το σύνδρομο Down στο έμβρυο, οι γενικές εξετάσεις και οι διαγνωστικές. Οι γενικές εκτιμούν τον κίνδυνο και οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να εξακριβώσουν αν το έμβρυο έχει πράγματι το σύνδρομο Down.

Οι γενικές εξετάσεις είναι εύκολες και δεν κοστίζουν ακριβά. Αυτές όμως χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν τους γονείς να αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν στις επόμενες εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι 99% ακριβείς στην ανίχνευση του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο επειδή εκτελούνται στη μήτρα, υπάρχει κάποιος κίνδυνος αποβολής ή άλλων επιπλοκών.
Για τον λόγο αυτόν, οι γιατροί συνιστούσαν πριν λίγα χρόνια τις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους, μόνο για τις γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω, όπως επίσης για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών, ή στις γυναίκες εκείνες που είχαν κάποιο μη φυσιολογικό αποτέλεσμα στις γενικές εξετάσεις τους.

Όμως πλέον οι επιστήμονες συνιστούν σε όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας, να κάνουν τις πρώτες εξετάσεις και με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού τους να προχωρούν και στις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down.
Αν δεν είναι η έγκυος σίγουρη για τι εξετάσεις να κάνει, αν θέλει να κάνει, ο γιατρός ή ο γενετικός σύμβουλος θα τη βοηθήσουν να δει καθαρά τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της κάθε εξέτασης και να αποφασίσει τι θεωρεί σωστό να κάνει.

Πηγές βοήθεια για την οικογένεια.
Οι γονείς που απέκτησαν ένα παιδάκι με σύνδρομο Down, στην αρχή νιώθουν πολύ άσχημα, κατακλύζονται από συναισθήματα απώλειας, ενοχής και φόβου. Μιλώντας όμως με άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν το ίδιο πρόβλημα, μπορεί να βοηθήσει πάρα πολύ να ξεπεράσουν το αρχικό σοκ και τη θλίψη και να βρουν τρόπους για να βλέπουν με αισιοδοξία το μέλλον. Πολλοί γονείς διαπίστωσαν ότι μαθαίνοντας όσες περισσότερες πληροφορίες μπορούσαν για το σύνδρομο Down, ελάφρυνε λίγο τους φόβους τους.

Οι ειδικοί συνιστούν την εγγραφή των παιδιών σε ειδικά σχολεία το συντομότερο δυνατό. Η σωματική άσκηση και η απασχόληση με λογοθεραπευτές και εκπαιδευτικούς προσχολικής ηλικίας μπορεί να βοηθήσουν πάρα πολύ, να ενθαρρύνουν και να επιταχύνουν την ανάπτυξη του παιδιού.

Υπάρχουν υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης για παιδιά με ειδικές ανάγκες από τη γέννηση μέχρι τα 3 – 4 χρόνια τους. Στη συνέχεια, μπορούν να παρακολουθούν το σχολείο τους ανάλογα με την ηλικία τους. Έρευνες έχουν δείξει ότι τα παιδιά με ειδικές ανάγκες μαθαίνουν καλύτερα μέσα σε μικρές ομάδες ή ζευγάρια που ενθαρρύνουν τη μάθηση με συνεργασία.

Είναι ίσως δύσκολη απόφαση για τους γονείς, να στείλουν το παιδάκι τους σχολείο. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ανάγκες που εξυπηρετούνται καλύτερα σε ένα εξειδικευμένο πρόγραμμα, ενώ άλλα παιδιά έχουν καλύτερο αποτέλεσμα όταν πηγαίνουν στο σχολείο της γειτονιάς τους μαζί με τα άλλα γνωστά παιδάκια που είναι υγιή. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτό το είδος της ενσωμάτωσης είναι επωφελής τόσο για το παιδί με σύνδρομο Down, όσο και τα άλλα παιδιά.

Σήμερα, πολλά παιδιά με σύνδρομο Down, πηγαίνουν στο σχολείο και απολαμβάνουν πολλές από τις ίδιες δραστηριότητες με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Λίγα πηγαίνουν στο Πανεπιστήμιο. Πολλά ακόμη κατορθώνουν να ζουν μία ημι-ανεξάρτητη ζωή. Ακόμη κάποια άλλα άτομα συνεχίζουν να ζουν στο σπίτι με την υπόλοιπη οικογένειά τους, αλλά είναι σε θέση να κάνουν κάποια εργασία και έτσι να έχουν τη δική τους θέση στην κοινωνία.