Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική αρρώστια που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού που συνοδεύονται με πόνο στην κοιλιά, πόνο στο στήθος, διόγκωση ή και πόνο στις αρθρώσεις.
Στο 65% των περιπτώσεων οι ασθενείς εμφανίζουν το πρώτο επεισόδιο πριν την ηλικία των 10 ετών και το 90% των ασθενών πριν την ηλικία των 20 ετών. Είναι ελαφρώς συχνότερη στα αγόρια από τα κορίτσια. Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής και κυρίως Εβραίους, Τούρκους, Αρμένιους. Στους πληθυσμούς με αυξημένη συχνότητα ο αριθμός των ασθενών κυμαίνεται 1-3 στους 1000 ανθρώπους.
Που οφείλεται ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός;
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Σε αυτό τον τύπο κληρονομικότητας χρειάζονται δύο παθολογικά γονίδια για να εμφανίσει κάποιος την αρρώστια, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Επομένως οι δύο γονείς μπορεί να είναι απλά φορείς της αρρώστιας. Ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός οφείλεται σε ένα παθολογικό γονίδιο που ονομάζεται MEFV (Mediterranean Fever). Το γονίδιο αυτό φυσιολογικά οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ο ρόλος της είναι να αναστέλλει τη φλεγμονή. Εάν το γονίδιο αυτό δεν είναι φυσιολογικό όπως συμβαίνει στην περίπτωση του Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού τότε ο ασθενής παρουσιάζει πολλά επεισόδια πυρετού συνοδευόμενου από πόνο στην κοιλιά, το στήθος ή και τις αρθρώσεις. Βέβαια υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% των ασθενών που πάσχουν από την αρρώστια αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Οι έρευνες συνεχίζονται όσον αφορά την ανεύρεση άλλων υπεύθυνων γονιδίων που μπορεί να προκαλούν την αρρώστια.
Τι συμπτώματα προκαλεί;
Τα παιδιά συνήθως εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια με πυρετό και πόνο στην κοιλιά. Μερικές φορές μπορεί να εμφανίσουν πόνο στις αρθρώσεις συνοδευόμενο από πυρετό ή πόνο στο στήθος με πυρετό. Τα επεισόδια αυτά περνούν σε μία έως επτά ημέρες. Ο ασθενής αναρρώνει πλήρως και δεν έχει κανένα σύμπτωμα στο μεσοδιάστημα μεταξύ δύο επεισοδίων. Ο πόνος στην κοιλιά είναι μερικές φορές τόσο έντονος που μπορεί να οδηγήσει τους γονείς να αναζητήσουν ιατρική βοήθεια και δεν είναι σπάνιες οι φορές που ο πόνος μπορεί να συγχυστεί με οξεία σκωληκοειδίτιδα. Ο πόνος στο στήθος εντοπίζεται συνήθως στη μια πλευρά και μπορεί τα παιδιά να δυσκολεύονται να αναπνεύσουν. Η αρθρίτιδα αφορά μία άρθρωση, συνήθως (είναι δηλαδή μονοαρθρίτιδα) του γόνατος ή του αστραγάλου και η άρθρωση μπορεί να είναι διογκωμένη και επώδυνη. Στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών που παρουσιάζουν αρθρίτιδα υπάρχει εξάνθημα πάνω στην άρθρωση υπό τη μορφή ερυθηματώδους (κόκκινης) πλάκας. Τα συμπτώματα από τις αρθρώσεις μπορεί καμιά φορά να διαρκέσουν μέχρι δύο βδομάδες. Σπανιότερα τα παιδιά με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό μπορεί να εμφανίσουν περικαρδίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή του περιβλήματος της καρδιάς), μυοσίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή των μυών), ορχίτιδα και μηνιγγίτιδα. Αξίζει να σημειώσουμε ότι η αρρώστια δεν είναι η ίδια σε κάθε παιδί όσον αφορά τον τύπο, τη διάρκεια και τη βαρύτητα των επεισοδίων.
Ποιες είναι οι επιπλοκές του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού;
Η κύρια επιπλοκή της αρρώστιας είναι η αμυλοείδωση. Στις περιπτώσεις που αναπτύσσεται αμυλοείδωση παράγεται μια πρωτεΐνη το αμυλοειδές που φωλιάζει σε διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί διαταραχή στην λειτουργία τους. Το κύριο όργανο που προσβάλλεται είναι οι νεφροί. Η επιπλοκή αυτή μπορεί να ανασταλεί αν το παιδί λαμβάνει σωστά τη θεραπεία του.
Τι εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν να γίνουν σε ένα παιδί με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό;
Κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου γίνεται γενική αίματος, Ταχύτητα καθιζήσεως Ερυθρών αιμοσφαιρίων (ΤΚΕ) και CRP για να καθοριστεί το μέγεθος της φλεγμονής και στη συνέχεια να ελεχθεί η υποχώρησή της.
Γίνεται επίσης εξέταση των ούρων για την παρουσία λευκώματος και ερυθρών αιμοσφαιρίων κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και δύο φορές το χρόνο. Τα παιδιά που παρουσιάζουν αμυλοείδωση εμφανίζουν λεύκωμα στα ούρα που επιμένει και τότε γίνεται μέτρηση του λευκώματος σε δείγμα ούρων 24ώρου.
Για τη διάγνωση της αμυλοείδωσης γίνεται βιοψία ορθού (αφαίρεση ενός μικρού τμήματος από το ορθό έντερο) και εξέταση του ιστού στο μικροσκόπιο για την παρουσία του αμυλοειδούς. Εάν η βιοψία ορθού δε μας βοηθήσει για τη διάγνωση της αμυλοείδωσης και εφόσον υπάρχει υποψία τότε γίνεται βιοψία νεφρού.
Πώς γίνεται η διάγνωση του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού;
Το ιστορικό του ασθενούς με τα υποτροπιάζοντα επεισόδια πόνου και πυρετού είναι η βασική συνιστώσα για τη διάγνωση της αρρώστιας. Ισχυρή υποψία τίθεται όταν ο ασθενής παρουσιάζει πάνω από 3 επεισόδια με πόνο και πυρετό. Η εξέταση DNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση αλλά δεν είναι ο κανόνας. Υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% που πάσχουν από την αρρώστια αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις που υπάρχει ισχυρή υποψία από το ιστορικό και την κλινική εξέταση η διάγνωση γίνεται με κλινικά κριτήρια και αρχίζει δοκιμαστική θεραπεία με κολχικίνη για ένα εξάμηνο. Το ιστορικό του ασθενούς σε συνδυασμό με την ανταπόκριση στην κολχικίνη επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
Ποια είναι η θεραπεία;
Ο κύριος στόχος της θεραπείας στα παιδιά με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό είναι η αποτροπή της εμφάνισης των επώδυνων επεισοδίων και η πρόληψη της εμφάνισης αμυλοείδωσης. Επομένως οι γονείς είναι σημαντικό να γνωρίζουν πόσο σημαντική είναι η συμμόρφωση στη θεραπεία των παιδιών τους για να έχουν μια φυσιολογική ζωή.
Το φάρμακο που χρησιμοποιείται στους ασθενείς με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό είναι η κολχικίνη. Είναι φθηνό φάρμακο, χορηγείται από το στόμα και δεν παρουσιάζει ιδιαίτερα σοβαρές παρενέργειες. Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών γύρω 5-10% δεν ανταποκρίνονται πολύ καλά στην κολχικίνη.
Ποιες είναι οι ανεπιθύμητες ενέργειες της κολχικίνης;
Σίγουρα οι γονείς δύσκολα αποδέχονται ότι το παιδί τους θα παίρνει κολχικίνη εφόρου ζωής και συνεχώς ρωτούν για τις παρενέργειες που έχει το φάρμακο. Η συχνότερη παρενέργεια του φαρμάκου είναι η διάρροια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μειώνεται η χορηγούμενη δόση και στη συνέχεια αυξάνεται σταδιακά σε επίπεδα που είναι ανεκτά για το παιδί. Άλλες σπάνιες παρενέργειες του φαρμάκου είναι η ναυτία, ο έμετος και η μείωση των λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος. Συνήθως οι παρενέργειες αυτές υποχωρούν με τη μείωση της δόσης του φαρμάκου.
Πόσο θα διαρκέσει η θεραπεία;
Η θεραπεία επί του παρόντος διαρκεί εφ’ όρου ζωής.
Ποια είναι η μακροχρόνια πρόγνωση του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού;
Οι ασθενείς με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό ζουν μια φυσιολογική ζωή αν αντιμετωπίζονται σωστά με την κολχικίνη. Ο κίνδυνος της εμφάνισης αμυλοείδωσης αυξάνεται εάν καθυστερήσει η διάγνωση ή εάν οι ασθενείς δεν συμμορφώνονται στη θεραπεία. Η αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει βλάβες σε πολλά όργανα κυρίως όμως στους νεφρούς. Μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια που απαιτεί μεταμόσχευση νεφρού.
Τι γίνεται με το σχολείο και τη γυμναστική των παιδιών με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό;
Τα παιδιά με την αρρώστια αυτή μπορούν να γυμνάζονται κανονικά και χωρίς κανένα περιορισμό. Ο δάσκαλος πρέπει να είναι ενήμερος για την αρρώστια του παιδιού και να γνωρίζει τα κύρια συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει.
Το παιδί με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό μπορεί να εμβολιαστεί;
Το παιδί με οικογενή Μεσογειακό Πυρετό μπορεί να εμβολιαστεί κανονικά.
Να θυμάστε λοιπόν ότι:
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι ένα χρόνιο νόσημα που κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (όχι ασθενείς) της αρρώστιας.
Τα παιδιά εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και πόνου στην κοιλιά, τις αρθρώσεις ή και το στήθος.
Σε κάθε παιδί η συχνότητα και η βαρύτητα των επεισοδίων είναι διαφορετική.
Τα επεισόδια αυτά μπορούν να ανασταλούν με τη θεραπεία με κολχικίνη ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, είναι φθηνό και δεν παρουσιάζει σοβαρές παρενέργειες.
Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για να έχουν οι ασθενείς μια ποιοτική ζωή και να μην εμφανίσουν μια σοβαρή επιπλοκή την αμυλοείδωση που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.
